Urechea este un receptor important în corpul uman, care joacă un rol în menținerea simțului auditiv și a echilibrului corpului.Deficiența de auz se referă la anomaliile organice sau funcționale ale transmisiei sunetului, sunetelor senzoriale și centrilor auditivi la toate nivelurile sistemului auditiv, care duc la diferite grade de pierdere a auzului.Potrivit datelor relevante, în China există aproape 27,8 milioane de persoane cu deficiențe de auz și limbaj, printre care nou-născuții reprezintă grupul principal de pacienți, iar cel puțin 20.000 de nou-născuți suferă de deficiențe de auz în fiecare an.
Copilăria este o perioadă critică pentru dezvoltarea auzului și a vorbirii copiilor.Dacă este dificil să primiți semnale sonore bogate în această perioadă, aceasta va duce la o dezvoltare incompletă a vorbirii și va fi negativă pentru creșterea sănătoasă a copiilor.
1. Importanța screening-ului genetic pentru surditate
În prezent, pierderea auzului este un defect congenital obișnuit, ocupându-se pe primul loc dintre cele cinci dizabilități (deficiență de auz, deficiență de vedere, dizabilitate fizică, dizabilitate intelectuală și dizabilitate mintală).Potrivit unor statistici incomplete, în China există aproximativ 2 până la 3 copii surzi la fiecare 1.000 de nou-născuți, iar incidența pierderii auzului la nou-născuți este de 2 până la 3%, ceea ce este mult mai mare decât incidența altor boli la nou-născuți.Aproximativ 60% din pierderea auzului este cauzată de genele ereditare ale surdității, iar mutațiile genei surdității se găsesc la 70-80% dintre pacienții cu surditate ereditară.
Prin urmare, screening-ul genetic pentru surditate este inclus în programele de screening prenatal.Prevenirea primară a surdității ereditare poate fi realizată prin screeningul prenatal al genelor de surditate la femeile însărcinate.Deoarece rata mare de purtători (6%) a mutațiilor comune ale genei surdității în chineză, cuplurile tinere ar trebui să analizeze gena surdității la examinarea căsătoriei sau înainte de naștere, pentru a detecta precoce persoanele sensibile la surditate indusă de droguri și cele care sunt ambii purtători ai aceluiași cuplu de gene de mutație a surdității.Cuplurile cu purtători de gene mutante pot preveni în mod eficient surditatea prin îndrumări și intervenții ulterioare.
2. Ce este screening-ul genetic pentru surditate
Testarea genetică pentru surditate este un test al ADN-ului unei persoane pentru a afla dacă există o genă pentru surditate.Dacă în familie există membri care poartă gene de surditate, pot fi luate unele măsuri corespunzătoare pentru a preveni nașterea bebelușilor surzi sau pentru a preveni apariția surdității la nou-născuții în funcție de diferite tipuri de gene de surditate.
3. Populație aplicabilă pentru screening-ul genetic al surdității
-Cupluri pre-sarcina si la inceputul sarcinii
- Nou-născuți
-Pacienți surzi și membrii familiei acestora, pacienți operați cu implant cohlear
- Utilizatorii de medicamente ototoxice (în special aminoglicozide) și cei cu antecedente de surditate indusă de droguri în familie
4. Soluții
Macro și Micro-Test au dezvoltat exomul clinic întreg (detecție Wes-Plus).În comparație cu secvențierea tradițională, secvențierea întregului exom reduce semnificativ costurile, obținând rapid informații genetice din toate regiunile exonice.În comparație cu secvențierea întregului genom, poate scurta ciclul și poate reduce cantitatea de analiză a datelor.Această metodă este rentabilă și este folosită în mod obișnuit astăzi pentru a dezvălui cauzele bolilor genetice.
Avantaje
-Detecție cuprinzătoare: Un test evaluează simultan peste 20.000 de gene nucleare umane și genomul mitocondrial, implicând peste 6.000 de boli din baza de date OMIM, inclusiv SNV, CNV, UPD, mutații dinamice, gene de fuziune, variații ale genomului mitocondrial și alte forme HLA.
-Precizie ridicată: rezultatele sunt precise și fiabile, iar acoperirea zonei de detectare este de peste 99,7%
- Convenabil: detectare și analiză automată, obțineți rapoarte în 25 de zile
Ora postării: Mar-03-2023