EAR este un receptor important în corpul uman, care joacă un rol în menținerea sensului auditiv și a echilibrului corporal. Insuficiența auzului se referă la anomaliile organice sau funcționale ale transmisiei sonore, sunetelor senzoriale și centrelor auditive la toate nivelurile din sistemul auditiv, rezultând diferite grade de pierdere a auzului.Conform datelor relevante, în China există aproape 27,8 milioane de persoane cu deficiențe de auz și limbaj, printre care nou -născuții sunt principalul grup de pacienți, iar cel puțin 20.000 de nou -născuți suferă de deficiențe de auz în fiecare an.
Copilăria este o perioadă critică pentru dezvoltarea auzului și a vorbirii copiilor. Dacă este dificil să primești semnale sonore bogate în această perioadă, acesta va duce la o dezvoltare incompletă a vorbirii și va fi negativă pentru creșterea sănătoasă a copiilor.
1.. Importanța screeningului genetic pentru surditate
În prezent, pierderea auzului este un defect comun la naștere, clasându -se pe primul loc între cele cinci dizabilități (deficiențe de auz, deficiențe de vedere, dizabilitate fizică, dizabilitate intelectuală și dizabilitate mentală). Conform statisticilor incomplete, există aproximativ 2 până la 3 copii surzi la fiecare 1.000 de nou -născuți în China, iar incidența pierderii auzului la nou -născuți este de 2 până la 3%, ceea ce este mult mai mare decât incidența altor boli la nou -născuți. Aproximativ 60% din pierderea auzului este cauzată de genele surdității ereditare, iar mutațiile genelor surdității se găsesc la 70-80% dintre pacienții cu surditate ereditară.
Prin urmare, screeningul genetic pentru surditate este inclus în programele de screening prenatal. Prevenirea primară a surdității ereditare poate fi realizată prin screeningul prenatal al genelor surdității la femeile însărcinate. Întrucât rata ridicată a purtătorului (6%) a mutațiilor genelor comune ale surzilor din chineză, cuplurile tinere ar trebui să anuleze gena surdității la examinarea căsătoriei sau înainte de naștere, astfel încât să detecteze indivizi sensibili la surditate indusă de droguri timpuriu și cei care sunt ambii purtători de același lucru Cuplu de gene de mutație a surdității. Cuplurile cu purtători de gene de mutație pot preveni eficient surditatea prin îndrumare și intervenție de urmărire.
2. Ce este screeningul genetic pentru surditate
Testarea genetică pentru surditate este un test al ADN -ului unei persoane pentru a afla dacă există o genă pentru surditate. Dacă există membri care transportă gene de surditate în familie, se pot lua unele măsuri corespunzătoare pentru a preveni nașterea bebelușilor surzi sau pentru a preveni apariția surdității la nou -născuți în funcție de diferite tipuri de gene de surditate.
3. Populație aplicabilă pentru screeningul genetic al surdelor
-Pre-sarcină și cupluri de sarcină timpurie
-New -născuți
-Dears pacienți și membrii familiei lor, pacienți cu chirurgie cu implant cohlear
-Usirii de medicamente ototoxice (în special aminoglicozide) și cei cu antecedente de surditate indusă de droguri de familie
4. Soluții
Macro și micro-test a dezvoltat exome clinice întregi (detectarea WES-Plus). În comparație cu secvențierea tradițională, secvențierea exomului întreg reduce semnificativ costul, obținând rapid informații genetice ale tuturor regiunilor exonice. În comparație cu secvențierea întregului genom, poate scurta ciclul și poate reduce cantitatea de analiză a datelor. Această metodă este rentabilă și este folosită în mod obișnuit astăzi pentru a dezvălui cauzele bolilor genetice.
Avantaje
-Petarea comprensivă: Un test ecranizează simultan 20.000+ gene nucleare umane și genomuri mitocondriale, care implică peste 6.000 de boli în baza de date OMIM, incluzând SNV, CNV, Upd, mutații dinamice, gene de fuziune, variații ale genomului mitocondrial, tastarea HLA și alte forme.
-Precizie înaltă: Rezultatele sunt corecte și fiabile, iar acoperirea zonei de detectare este de peste 99,7%
-Convenient: detectarea și analiza automată, obțineți rapoarte în 25 de zile
Timpul post: 03-2023 MAR