Urechea este un receptor important în corpul uman, care joacă un rol în menținerea simțului auditiv și a echilibrului corpului. Deficiența de auz se referă la anomalii organice sau funcționale ale transmiterii sunetului, sunetelor senzoriale și centrilor auditivi la toate nivelurile sistemului auditiv, rezultând în diferite grade de pierdere a auzului.Conform datelor relevante, în China există aproape 27,8 milioane de persoane cu deficiențe de auz și de limbaj, printre care nou-născuții reprezintă principalul grup de pacienți, iar cel puțin 20.000 de nou-născuți suferă de deficiențe de auz în fiecare an.
Copilăria este o perioadă critică pentru dezvoltarea auzului și a vorbirii copiilor. Dacă este dificil să se recepționeze semnale sonore bogate în această perioadă, acest lucru va duce la o dezvoltare incompletă a vorbirii și va fi negativ pentru creșterea sănătoasă a copiilor.
1. Importanța screeningului genetic pentru surditate
În prezent, pierderea auzului este un defect congenital frecvent, clasându-se pe primul loc printre cele cinci dizabilități (deficiență de auz, deficiență de vedere, dizabilitate fizică, dizabilitate intelectuală și dizabilitate mintală). Conform unor statistici incomplete, în China există aproximativ 2 până la 3 copii surzi la fiecare 1.000 de nou-născuți, iar incidența pierderii auzului la nou-născuți este de 2 până la 3%, ceea ce este mult mai mare decât incidența altor boli la nou-născuți. Aproximativ 60% din pierderea auzului este cauzată de gene ereditare ale surdității, iar mutațiile genelor surdității se găsesc la 70-80% dintre pacienții cu surditate ereditară.
Prin urmare, screeningul genetic pentru surditate este inclus în programele de screening prenatal. Prevenirea primară a surdității ereditare poate fi realizată prin screeningul prenatal al genelor surdității la femeile însărcinate. Având în vedere rata ridicată de purtători (6%) a mutațiilor genetice comune ale surdității la chinezi, cuplurile tinere ar trebui să efectueze screening pentru genele surdității la examenul matrimonial sau înainte de naștere, pentru a detecta din timp persoanele sensibile la surditatea indusă de medicamente și pe cele care sunt ambii purtători ai aceleiași gene a mutației surdității. Cuplurile cu purtători ai aceleiași gene a mutației surdității pot preveni eficient surditatea prin îndrumare și intervenție ulterioară.
2. Ce este screeningul genetic pentru surditate
Testarea genetică pentru surditate este un test al ADN-ului unei persoane pentru a afla dacă există o genă pentru surditate. Dacă există membri în familie care poartă gene ale surdității, se pot lua măsuri corespunzătoare pentru a preveni nașterea de copii surzi sau pentru a preveni apariția surdității la nou-născuți, în funcție de diferitele tipuri de gene ale surdității.
3. Populația aplicabilă pentru screeningul genetic al surdității
Cupluri în perioada de dinaintea sarcinii și la începutul sarcinii
-Nou-născuți
- Pacienți surzi și membrii familiilor acestora, pacienți cu implant cohlear
- Utilizatorii de medicamente ototoxice (în special aminoglicozide) și cei cu antecedente familiale de surditate indusă de medicamente
4. Soluții
Macro & Micro-Test a dezvoltat un exom clinic complet (detecție Wes-Plus). Comparativ cu secvențierea tradițională, secvențierea exomului complet reduce semnificativ costurile, obținând în același timp rapid informații genetice din toate regiunile exonice. Comparativ cu secvențierea genomului complet, aceasta poate scurta ciclul și reduce volumul de analiză a datelor. Această metodă este rentabilă și este utilizată frecvent astăzi pentru a dezvălui cauzele bolilor genetice.
Avantaje
- Detectare completă: Un singur test examinează simultan peste 20.000 de gene nucleare umane și genomuri mitocondriale, implicând peste 6.000 de boli din baza de date OMIM, inclusiv SNV, CNV, UPD, mutații dinamice, gene de fuziune, variații ale genomului mitocondrial, tipizare HLA și alte forme.
- Precizie ridicată: rezultatele sunt precise și fiabile, iar acoperirea zonei de detecție este de peste 99,7%
-Convenabil: detectare și analiză automată, primiți rapoarte în 25 de zile
Data publicării: 03 martie 2023