Interpretarea literaturii
Un studiu recent privind implementarea testării farmacogenetice (PGx) în Italia, publicat în European Journal of Human Genetics, descrie sistematic distribuția serviciilor de testare PGx, aplicațiile tehnice, implementarea clinică, diferențele regionale și problemele actuale din Italia, oferind o bază de dovezi pentru promovarea standardizată a farmacogeneticii în Italia și în alte țări europene.
I. Context și scop
În prezent, aplicarea clinică a tehnologiei PGx în Italia este fragmentată, fără un mecanism unificat de coordonare și recunoaștere reciprocă la nivel național. Pentru a clarifica peisajul testării farmacogenetice din țară, echipa de cercetare a efectuat un studiu de laborator la nivel național, din ianuarie până în octombrie 2025. Obiectivele principale au fost:
-Cartografierea hărții distribuției și serviciilor laboratoarelor de testare farmacogenetică din Italia;
-Pentru a clarifica fluxurile de lucru pentru testare, panelurile genetice, metodele tehnice și standardele de interpretare;
-Pentru a evidenția diferențele regionale și barierele în implementare, oferind suport de date pentru standardizarea națională.
II. Rezultate cheie
Caracteristicile de bază ale laboratoarelor
Atribut instituțional: Au participat 49 de instituții, dintre care 82% au fost instituții publice și doar 18% private.
-Departamente performante: Departamentele de genetică medicală au reprezentat cea mai mare proporție (39%), urmate de departamentele de patologie clinică și biochimie (18%) și departamentele de farmacologie clinică (12%).
Testarea aplicațiilor și a țintelor genetice
Scenarii de aplicații principale:Testarea PGx în Italia este foarte concentrată în oncologie. 94% (46 de laboratoare) au efectuat teste pentru gena dihidropirimidin dehidrogenazei (DPYD) legate de utilizarea fluoropirimidinei, iar 84% (41 de laboratoare) au efectuat teste pentru gena uridin difosfat glucuronoziltransferazei 1A1 (UGT1A1) legate de utilizarea irinotecanului.
Alte teste:Laboratoarele care au efectuat teste pentru gene asociate cu azatioprină, clopidogrel, warfarină etc. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 etc.) au fost relativ rare.
Tehnologie și respectarea standardelor
Strategia de testare: 100% din testele DPYD și 97% din testele UGT1A1 au fost teste pretratament; CYP2C19 și HLA B au fost în principal teste semi-preemptive; testarea CYP2D6 a fost în mare parte reactivă, efectuată după apariția reacțiilor adverse.
Metode tehnice:PCR în timp real a fost tehnica cea mai frecvent utilizată; NGS a fost utilizat în principal pentru detectarea genei HLA B; dintre instituțiile care au raportat rezultate, doar un laborator a utilizat secvențierea întregului exom (WES).
Aderență standard:O proporție relativ mare de laboratoare au respectat ghidurile Societății Italiene de Farmacologie/Asociației Italiene de Oncologie Medicală (SIF/AIOM) și ghidurile Consorțiului pentru Implementarea Farmacogeneticii Clinice (CPIC)/Grupului de Lucru Olandez pentru Farmacogenetică (DPWG).
Interpretarea rezultatelor și consultarea
Semnarea raportului:65% din rapoartele de analiză au fost semnate de specialiști în genetică, 31% de specialiști în patologie clinică/biochimie.
Interpretare clinică: 90% dintre laboratoare au oferit interpretare, 73% au indicat risc de toxicitate/ineficacitate, dar doar 24% au oferit recomandări specifice privind dozarea medicamentelor.
Consultație farmacologică:Doar 29% dintre laboratoare ofereau servicii de consultanță farmacologică, iar acestea erau furnizate aproape exclusiv de departamentele de farmacologie clinică – departamentele de genetică și patologie ofereau foarte puține.
Consimțământ informat:73% dintre laboratoare au implementat termeni specifici sau generali de consimțământ informat pentru farmacogenetică.
Distribuție regională:Activitatea de testare a fost extrem de concentrată în nordul Italiei. Printre laboratoarele cu un volum anual de teste >200, 23 se aflau în nord, 4 în centru și 6 în sud și insule – o distribuție regională extrem de inegală a unităților de testare.
Volumul testului:69% dintre laboratoare au avut un volum anual de teste >200, 19% au avut 100-200.
Politica de rambursare:Dintre laboratoarele chestionate, 73% au primit rambursare integrală din partea Sistemului Național de Sănătate (SNS), 22% rambursare parțială și 4% nicio rambursare. Regulile regionale de rambursare au fost inconsistente. În prezent, Italia nu are un cod specific de facturare/rambursare pentru testarea farmacogenetică, ceea ce provoacă o confuzie considerabilă în ceea ce privește implementarea în diferite regiuni.
III. Discuții și concluzii cheie
Poziția de lider a oncologiei– Testarea DPYD și UGT1A1 este răspândită datorită promovării ghidurilor de către Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA) și Agenția Italiană pentru Medicamente (AIFA). Cu toate acestea, aplicarea testelor farmacogenetice în domenii non-oncologice este extrem de insuficientă.
Tehnologie și interpretare neuniforme– Nu există un standard unificat pentru testarea panelurilor, reactivilor, instrumentelor bioinformatice sau criteriilor de interpretare, ceea ce duce la o comparabilitate slabă a rezultatelor.
Colaborare multidisciplinară insuficientă– Implicarea scăzută a farmacologilor și acoperirea inadecvată a serviciilor de consultanță clinică privind medicația.
Dezechilibru regional semnificativ– Resursele pentru testarea PGx sunt concentrate în principal în instituțiile medicale din nord, resursele fiind limitate în regiunile centrale și sudice – un deficit de capital propriu.
Sprijin politic slab– Italia nu are un cadru național unificat pentru testarea farmacogenetică, ceea ce duce la un sistem cuprinzător incomplet de rambursare, reglementare, formare etc.
Rezumat
Acest studiu este prima evaluare la nivel național a stării implementării farmacogenetice în Italia. Acesta confirmă faptul că farmacogenetica în Italia a fost implementată preliminar în domeniul oncologiei, dar, în general, este fragmentată, nestandardizată, inegală la nivel regional și deconectată multidisciplinar. Prin urmare, stabilirea unui cadru național de coordonare, unificarea standardelor tehnologice și de interpretare, precum și îmbunătățirea politicilor și a formării profesionale sunt nevoile viitoare ale Italiei pentru a realiza o aplicare clinică standardizată a testării farmacogenetice, oferind o referință importantă pentru alte țări europene.
Test macro și micro„sSoluție completă de farmacogenomică automatizată
-SimpluÎncărcarea probelor cu tuburi originale, rulare cu o singură tastă, automatizare de la probă la rezultat, integrare perfectă cu LIS/HIS.
-RapidRezultatele sunt disponibile în aproximativ 1 oră pentru întregul proces, ghidând cu precizie schemele de medicație personalizate.
-FlexibilCu platforma HWTS AIO800, testarea PGx nu mai este limitată de constrângerile de la fața locului – este flexibilă și versatilă.
-CuprinzătorMatrice bogată de produse care acoperă boli cardiovasculare și cerebrovasculare, tulburări psihiatrice, tratament oncologic, obstetrică, ginecologie și reproducere și alte domenii.
-Compatibilitate:Analizor de amplificare a acizilor nucleici complet automat HWTS AIO800 și sisteme convenționale PCR în timp real.
Apendice:ÎnruditeBolies, Medicamente înrudite și ținte de testare genetică corespunzătoare
Data publicării: 11 mai 2026