Polimorfismul genei CYP2C19 umane

CYP2C19 este una dintre enzimele importante de metabolizare a medicamentelor din familia CYP450. Multe substraturi endogene și aproximativ 2% din medicamentele clinice sunt metabolizate de CYP2C19, cum ar fi metabolismul inhibitorilor de agregare antiplachetară (cum ar fi clopidogrelul), inhibitorii pompei de protoni (omeprazol), anticonvulsivante, etc. medicamente conexe. Aceste mutații punctuale de *2 (rs4244285) și *3 (rs4986893) provoacă pierderea activității enzimatice codificate de gena CYP2C19 și slăbiciunea capacității de substrat metabolic și creșterea concentrației de sânge, astfel concentrare de sânge. *17 (rs12248560) ar putea crește activitatea enzimatică codificată de gena CYP2C19, producerea de metaboliți activi și să sporească inhibarea agregării plachetare și să crească riscul de sângerare. Pentru persoanele cu metabolism lent al medicamentelor, luarea de doze normale pentru o lungă perioadă de timp va provoca efecte secundare grave și secundare: în principal leziuni hepatice, leziuni ale sistemului hematopoietic, leziuni ale sistemului nervos central, etc., care pot duce la moarte în cazuri severe. Conform diferențelor individuale în metabolismul medicamentului corespunzător, acesta este în general împărțit în patru fenotipuri, și anume metabolismul ultra-rapid (UM,*17/*17,*1/*17), metabolism rapid (rm,*1/*1 ), metabolism intermediar (IM, *1/ *2, *1/ *3), metabolism lent (pm, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).