Polimorfismul genei CYP2C19 umane

CYP2C19 este una dintre enzimele importante care metabolizează medicamentele din familia CYP450. Multe substraturi endogene și aproximativ 2% din medicamentele clinice sunt metabolizate de CYP2C19, cum ar fi metabolismul inhibitorilor de agregare antiplachetară (cum ar fi clopidogrelul), inhibitorilor pompei de protoni (omeprazol), anticonvulsivantelor etc. Polimorfismele genei CYP2C19 prezintă, de asemenea, diferențe în capacitatea de metabolizare a medicamentelor înrudite. Aceste mutații punctuale ale *2 (rs4244285) și *3 (rs4986893) determină pierderea activității enzimatice codificate de gena CYP2C19 și slăbirea capacității substratului metabolic și cresc concentrația sanguină, provocând astfel reacții adverse la medicament legate de concentrația sanguină. *17 (rs12248560) ar putea crește activitatea enzimatică codificată de gena CYP2C19, producerea de metaboliți activi și ar putea spori inhibarea agregării plachetare și ar putea crește riscul de sângerare. Pentru persoanele cu metabolism lent al medicamentelor, administrarea de doze normale pentru o perioadă lungă de timp va provoca efecte toxice și secundare grave: în principal leziuni hepatice, leziuni ale sistemului hematopoietic, leziuni ale sistemului nervos central etc., care pot duce la deces în cazuri grave. În funcție de diferențele individuale în metabolismul medicamentelor corespunzătoare, acesta este în general împărțit în patru fenotipuri, și anume metabolism ultrarapid (UM,*17/*17,*1/*17), metabolism rapid (RM,*1/*1), metabolism intermediar (IM, *1/*2, *1/*3), metabolism lent (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).