Mutațiile genei 29 a EGFR uman

Cancerul pulmonar a devenit principala cauză a deceselor cauzate de cancer la nivel mondial, amenințând grav sănătatea umană. Cancerul pulmonar fără celule mici reprezintă aproximativ 80% dintre pacienții cu cancer pulmonar. EGFR este în prezent cea mai importantă țintă moleculară pentru tratamentul cancerului pulmonar fără celule mici. Fosforilarea EGFR poate promova creșterea, diferențierea, invazia, metastaza, anti-apoptoza celulelor tumorale și poate promova angiogeneza tumorală. Inhibitorii tirozin kinazei (TKI) ai EGFR pot bloca calea de semnalizare EGFR prin inhibarea autofosforilării EGFR, inhibând astfel proliferarea și diferențierea celulelor tumorale, promovând apoptoza celulelor tumorale, reducând angiogeneza tumorală etc., astfel încât să se realizeze o terapie țintită asupra tumorii. Un număr mare de studii au arătat că eficacitatea terapeutică a EGFR-TKI este strâns legată de statusul mutației genei EGFR și poate inhiba în mod specific creșterea celulelor tumorale cu mutație a genei EGFR. Gena EGFR este situată pe brațul scurt al cromozomului 7 (7p12), cu o lungime completă de 200 Kb și constă din 28 de exoni. Regiunea mutată este localizată în principal în exonii 18 până la 21, mutația de deleție de la codonii 746 până la 753 de pe exonul 19 reprezintă aproximativ 45%, iar mutația L858R de pe exonul 21 reprezintă aproximativ 40% până la 45%. Ghidurile NCCN pentru diagnosticul și tratamentul cancerului pulmonar non-microcelular precizează clar că testarea mutației genei EGFR este necesară înainte de administrarea EGFR-TKI. Acest kit de testare este utilizat pentru a ghida administrarea medicamentelor inhibitoare ale tirozin kinazei receptorului factorului de creștere epidermal (EGFR-TKI) și oferă baza medicinei personalizate pentru pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular. Acest kit este utilizat numai pentru detectarea mutațiilor comune ale genei EGFR la pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular. Rezultatele testelor sunt doar pentru referință clinică și nu ar trebui utilizate ca unică bază pentru tratamentul individualizat al pacienților. Medicii ar trebui să ia în considerare starea pacientului, indicațiile medicamentului și tratamentul. Reacția și alți indicatori ai testelor de laborator, precum și alți factori sunt utilizați pentru a evalua în mod complet rezultatele testelor.