Mutații ale genei EGFR umane 29

Cancerul pulmonar a devenit principala cauză a deceselor de cancer la nivel mondial, amenințând serios sănătatea umană. Cancerul pulmonar cu celule mici reprezintă aproximativ 80% dintre pacienții cu cancer pulmonar. EGFR este în prezent cea mai importantă țintă moleculară pentru tratamentul cancerului pulmonar cu celule mici. Fosforilarea EGFR poate promova creșterea celulelor tumorale, diferențierea, invazia, metastaza, anti-apoptoza și poate promova angiogeneza tumorală. Inhibitorii EGFR tirozin kinazei (TKI) pot bloca calea de semnalizare EGFR prin inhibarea autofosforilării EGFR, inhibând astfel proliferarea și diferențierea celulelor tumorale, promovând apoptoza celulelor tumorale, reducerea angiogenezei tumorale, etc. Un număr mare de studii au arătat că eficacitatea terapeutică a EGFR-TKI este strâns legată de starea mutației genei EGFR și poate inhiba în mod specific creșterea celulelor tumorale cu mutația genei EGFR. Gena EGFR este localizată pe brațul scurt al cromozomului 7 (7p12), cu o lungime completă de 200kb și este format din 28 de exoni. Regiunea mutată este localizată în principal în exonii de la 18 la 21, codonii 746 până la 753 mutația de ștergere a exonului 19 reprezintă aproximativ 45%, iar mutația L858R din exonul 21 reprezintă aproximativ 40% până la 45%. Orientările NCCN pentru diagnosticul și tratamentul cancerului pulmonar cu celule mici, afirmă clar că testarea mutației genei EGFR este necesară înainte de administrarea EGFR-TKI. Acest kit de testare este utilizat pentru a ghida administrarea medicamentelor inhibitoare a receptorului factorului de creștere epidermică (EGFR-TKI) și oferă baza medicamentelor personalizate pentru pacienții cu cancer pulmonar cu celule mici. Acest kit este utilizat doar pentru detectarea mutațiilor comune la gena EGFR la pacienții cu cancer pulmonar cu celule mici. Rezultatele testelor sunt doar pentru referință clinică și nu trebuie utilizate ca bază pentru tratamentul individualizat al pacienților. Clinicienii ar trebui să ia în considerare starea pacientului, indicațiile medicamentoase și tratamentul reacției și alți indicatori de testare de laborator și alți factori sunt folosiți pentru a judeca în mod cuprinzător rezultatele testelor.