Mutația genei de fuziune EML4-ALK umane

Acest kit este utilizat pentru a detecta calitativ 12 tipuri de mutații ale genei de fuziune EML4-ALK în probe de pacienți umani cu cancer pulmonar fără celule mici in vitro. Rezultatele testelor sunt doar pentru referință clinică și nu ar trebui utilizate ca unică bază pentru tratamentul individualizat al pacienților. Medicii ar trebui să facă judecăți complete cu privire la rezultatele testelor pe baza unor factori precum starea pacientului, indicațiile medicamentului, răspunsul la tratament și alți indicatori ai testelor de laborator. Cancerul pulmonar este cea mai frecventă tumoră malignă la nivel mondial, iar 80%~85% din cazuri sunt cancer pulmonar fără celule mici (NSCLC). Fuziunea genică a proteinei asemănătoare microtubulilor asociate cu echinodermele 4 (EML4) și a kinazei limfomului anaplazic (ALK) este o țintă nouă în NSCLC, EML4 și ALK fiind localizate, respectiv, în benzile P21 și P23 umane de pe cromozomul 2 și sunt separate de aproximativ 12,7 milioane de perechi de baze. Au fost găsite cel puțin 20 de variante de fuziune, dintre care cele 12 mutante de fuziune din Tabelul 1 sunt comune, mutantul 1 (E13; A20) fiind cel mai frecvent, urmat de mutantele 3a și 3b (E6; A20), reprezentând aproximativ 33%, respectiv 29% dintre pacienții cu NSCLC al genei de fuziune EML4-ALK. Inhibitorii ALK reprezentați de Crizotinib sunt medicamente țintite către molecule mici, dezvoltate pentru mutațiile de fuziune ale genei ALK. Prin inhibarea activității regiunii tirozin kinazei ALK, blocarea căilor sale de semnalizare anormale din aval, inhibând astfel creșterea celulelor tumorale, se realizează o terapie țintită pentru tumori. Studiile clinice au arătat că Crizotinib are o rată de eficacitate de peste 61% la pacienții cu mutații de fuziune EML4-ALK, în timp ce nu are aproape niciun efect asupra pacienților de tip sălbatic. Prin urmare, detectarea mutației de fuziune EML4-ALK este premisa și baza pentru ghidarea utilizării medicamentelor Crizotinib.