Mutația genei de fuziune umană EML4-ALK

Acest kit este utilizat pentru a detecta calitativ 12 tipuri de mutație ale genei de fuziune EML4-ALK în eșantioane de pacienți cu cancer pulmonar cu celule mici, cu celule mici, in vitro. Rezultatele testelor sunt doar pentru referință clinică și nu trebuie utilizate ca bază pentru tratamentul individualizat al pacienților. Clinicienii ar trebui să facă judecăți cuprinzătoare cu privire la rezultatele testelor pe baza unor factori precum starea pacientului, indicațiile medicamentelor, răspunsul la tratament și alți indicatori de testare de laborator. Cancerul pulmonar este cea mai frecventă tumoră malignă la nivel mondial, iar 80% ~ 85% din cazuri sunt cancer pulmonar cu celule mici (NSCLC). Fuziunea genică a proteinei asociate cu microtubulul cu echinoderm (EML4) și limfomul kinazei anaplastice (ALK) este o țintă nouă în NSCLC, EML4 și ALK sunt localizate respectiv la umane, benzile P21 și P23 pe cromozomul 2 și sunt separate cu aproximativ 12,7 milioane de perechi de baze. S -au găsit cel puțin 20 de variante de fuziune, printre care cei 12 mutanți de fuziune din tabelul 1 sunt comuni, unde mutantul 1 (E13; A20) este cel mai frecvent, urmat de mutanți 3a și 3b (E6; A20), reprezentând aproximativ aproximativ 33% și 29% dintre pacienții cu gena de fuziune EML4-ALK, respectiv NSCLC. Inhibitorii ALK reprezentate de crizotinib sunt medicamente vizate cu molecule mici dezvoltate pentru mutațiile de fuziune a genelor ALK. Prin inhibarea activității regiunii ALK Tirozin kinazei, blocându -și căile de semnalizare anormale din aval, inhibând astfel creșterea celulelor tumorale, pentru a obține terapie țintită pentru tumori. Studiile clinice au arătat că crizotinib are o rată eficientă de peste 61% la pacienții cu mutații de fuziune EML4-ALK, în timp ce nu are aproape niciun efect asupra pacienților de tip sălbatic. Prin urmare, detectarea mutației de fuziune EML4-ALK este premisa și baza pentru ghidarea utilizării medicamentelor crizotinib.