Mutația genei de fuziune EML4-ALK umană

Acest kit este utilizat pentru a detecta calitativ 12 tipuri de mutații ale genei de fuziune EML4-ALK în probe de pacienți umani cu cancer pulmonar fără celule mici in vitro.Rezultatele testelor sunt doar pentru referință clinică și nu trebuie utilizate ca bază unică pentru tratamentul individualizat al pacienților.Clinicienii ar trebui să emită judecăți cuprinzătoare asupra rezultatelor testelor pe baza unor factori precum starea pacientului, indicațiile medicamentului, răspunsul la tratament și alți indicatori de testare de laborator.Cancerul pulmonar este cea mai frecventă tumoră malignă la nivel mondial, iar 80% ~ 85% din cazuri sunt cancer pulmonar fără celule mici (NSCLC).Fuziunea genică a proteinei 4 asociate microtubulilor echinodermului (EML4) și kinazei limfomului anaplazic (ALK) este o nouă țintă în NSCLC, EML4 și ALK sunt localizate la om, benzile P21 și P23 de pe cromozomul 2 și sunt separate de aproximativ 12,7. milioane de perechi de baze.Au fost găsite cel puțin 20 de variante de fuziune, dintre care cei 12 mutanți de fuziune din tabelul 1 sunt obișnuiți, unde mutantul 1 (E13; A20) este cel mai frecvent, urmat de mutanții 3a și 3b (E6; A20), reprezentând aproximativ 33% și, respectiv, 29% dintre pacienții cu NSCLC a genei de fuziune EML4-ALK.Inhibitorii ALK reprezentați de Crizotinib sunt medicamente țintite cu molecule mici dezvoltate pentru mutațiile de fuziune a genei ALK.Prin inhibarea activității regiunii tirozin kinazei ALK, blocând căile de semnalizare anormale din aval, inhibând astfel creșterea celulelor tumorale, pentru a realiza o terapie țintită pentru tumori.Studiile clinice au arătat că Crizotinib are o rată eficientă de peste 61% la pacienții cu mutații de fuziune EML4-ALK, în timp ce nu are aproape niciun efect asupra pacienților de tip sălbatic.Prin urmare, detectarea mutației de fuziune EML4-ALK este premisa și baza pentru ghidarea utilizării medicamentelor Crizotinib.