Acid nucleic polimorfic al genei MTHFR
Numele produsului
Kit de detectare a acidului nucleic polimorfic pentru gene HWTS-GE004-MTHFR (ARMS-PCR)
Epidemiologie
Acidul folic este o vitamină hidrosolubilă, un cofactor esențial în căile metabolice ale organismului. În ultimii ani, un număr mare de studii au confirmat că mutația genei MTHFR, enzima care metabolizează folatul, duce la deficitul de acid folic în organism, iar afectarea comună a deficitului de acid folic la adulți poate provoca anemie megaloblastică, leziuni endoteliale vasculare etc. Deficitul de acid folic la femeile însărcinate nu poate satisface nevoile lor și ale fătului, ceea ce poate provoca defecte de tub neural, anencefalie, naștere de copii morți și avort spontan. Nivelurile serice de folat sunt afectate de polimorfismele 5,10-metilentetrahidrofolat reductază (MTHFR). Mutațiile 677C>T și 1298A>C din gena MTHFR induc conversia alaninei în valină și, respectiv, acid glutamic, rezultând o activitate redusă a MTHFR și, în consecință, o utilizare redusă a acidului folic.
Canal
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Control intern |
Parametri tehnici
| Depozitare | ≤-18℃ |
| Termen de valabilitate | 12 luni |
| Tipul de specimen | Sânge anticoagulat cu EDTA proaspăt recoltat |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| Nivel de detaliere (LoD) | 1,0 ng/μL |
| Instrumente aplicabile: | Sisteme PCR în timp real Applied Biosystems 7500 Sisteme PCR în timp real rapide Applied Biosystems 7500 Sisteme PCR în timp real SLAN ®-96P Sisteme PCR în timp real QuantStudio™ 5 Sistem PCR în timp real LightCycler®480 Sistem de detectare PCR în timp real LineGene 9600 Plus Termociclator cantitativ în timp real MA-6000 Sistem PCR în timp real BioRad CFX96 Sistem PCR în timp real BioRad CFX Opus 96 |
Flux de lucru
Opțiunea 1
Reactivi de extracție recomandați: Kitul ADN genomic Macro & Micro-Test (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) și Extractorul automat de acid nucleic Macro & Micro-Test (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
Opțiunea 2
Reactivi de extracție recomandați: Kit de extracție a ADN-ului genomic sanguin (YDP348, JCXB20210062) de la Tiangen Biotech (Beijing) Co., Ltd. Kit de extracție a genomului sanguin (A1120) de la Promega.
